Hémochromatose : campagne DETECT/FER

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Du 6 au 10 juin 2017 a lieu la semaine nationale de l’hémochromatose.

L’objectif de cette campagne est d’attirer l’attention sur cette maladie dont la détection se fait par une simple prise de sang.

Qu’est-ce que l’hémochromatose ?

L’hémochromatose est une affection génétique  qui entraîne une diminution de la production d’hepcidine, hormone de la régulation de l’absorption du fer par le tube digestif.

Cela conduit à une augmentation de l’absorption intestinale et de la concentration sanguine en fer entraînant au fil des années une accumulation de fer dans de nombreux organes.

Le foie est en première ligne car il reçoit directement ce fer en provenance du tube digestif. Il le stocke, jusqu’au moment où, débordé dans ses possibilités de stockage, il va s’endommager jusqu’à développer une cirrhose voire un cancer.

L’anomalie génétique de l’hémochromatose est :

  • Autosomique : l’anomalie ne se situe pas sur les chromosomes sexuels (X ou Y)​

  • Récessive : un chromosome malade provenant du père et un autre provenant de la mère sont nécessaires pour transmettre la maladie

Quels sont les symptômes de l’hémochromatose ?

Les symptômes ne s’expriment qu’à partir de l’âge adulte. Ils sont variés et peuvent être :​

  • Fatigue anormale et chronique

  • Douleurs articulaires

  • Pigmentation bronzée ou grisâtre de la peau

  • Signes hépatiques (augmentation du volume du foie, augmentation modérée des transaminases)

  • Diabète , trouble de l’érection , perte de la libido, ostéoporose

  • Signes cardiaques tardifs (troubles du rythme, insuffisance cardiaque)

    Comment diagnostiquer une hémochromatose ?

    Pour établir le diagnostic d’une hémochromatose, plusieurs examens sanguins sont nécessaires pour détecter :

    • Une augmentation du coefficient de saturation de la transferrine (protéine de transport sanguin du fer) au-dessus de 45%, souvent au-dessus de 60%

    • Une augmentation de la ferritine (protéine permettant le stockage du fer)  au-dessus de 300 μg/L chez l’homme, au-dessus de 200 μg/L chez la femme ménopausée et au-dessus de 100 μg/L chez la femme réglée

    Après ces analyses sanguines, un test génétique recherchant la présence de la mutation C282Y présente sur les deux chromosomes (état homozygote) est proposé au patient, avec son consentement écrit. Ce test est désormais remboursé par l’Assurance Maladie.

    Pour plus d’informations, vous pouvez consulter les sites suivants :

    Fédération Française des Associations de Malades de l’Hémochromatose