Semaine mondiale de l’hémochromatose

4 Juin, 2024

Du 1er au 7 juin, c’est la semaine mondiale de l’hémochromatose.

Vous pouvez consulter le site de l’association France Fer Hémochromatose (FFR) : https://www.hemochromatose.org/

Qu’est-ce que l’hémochromatose ?

C’est la maladie génétique la plus fréquente. Elle concerne 1 personne sur 200. Ces personnes présentent un excès de fer dans l’organisme en concentrant le fer contenu dans les aliments (viande rouge, fruit de mer, abats, pois chiches…) de part leur anomalie génétique.

Le foie n’est pas armé pour éliminer ce trop-plein de fer et va donc le stocker de la naissance jusqu’à l’âge de 30 ou 40 ans. La surcharge en fer, massive, va endommager le foie et d’autres organes comme le pancréas et le coeur.

Origine génétique : histoires de famille !

Maladie génétique fréquente, l’hémochromatose est malheureusement décelée trop tard. Ce diagnostic tardif est d’autant plus frustrant que d’autres cas sont probables au sein des familles.

La campagne « En famille, Un pour tous : tous dépistés ! » a pour objectif d’alerter les personnes atteintes d’hémochromatose qu’ils leur incombent d’en parler aux membres de la famille afin qu’ils puissent eux-mêmes en parler à un médecin généraliste = loi de bioéthique.

Quels sont les symptômes de l’hémochromatose ?

Elle ne commence qu’à s’exprimer à l’âge adulte. Les symptômes sont peu évocateurs et peuvent être isolés ou associés :

  • fatigue chronique inexpliquée, parfois accompagnée d’une baisse de la libido ;
  • douleurs articulaires (2è et 3è doigt de la main) ;
  • teint anormalement bronzé ou grisâtre ;
  • augmentation du foie évoluant vers une cirrhose voire un cancer ;
  • diabète ;
  • atteinte cardiaque.

Diagnostic biologique de l’hémochromatose ?

Une simple prise de sang effectuée en laboratoire permet d’évoquer la surcharge en fer :

  • dosage de la ferritine : protéine qui permet de stocker le fer dans le foie ;
  • dosage du coefficient de saturation de la transferrine ;
  • recherche de la mutation C282Y du gène HFE permettant de confirmer le diagnostic.

Traitement bien toléré par les patients : la saignée

L’hémochromatose bénéficie d’un traitement simple, efficace et peu coûteux : la saignée = prélèvement sanguin de 400 à 500 mL durant 8 à 10 minutes. Elle permet de réguler le taux de fer dans l’organisme en éliminant l’excès de fer et de restaurer les organes surchargés. Les globules rouges sont très riches en fer.

La mise en place, de manière précoce, d’un traitement par saignées, garantit alors au sujet une vie tout à fait normale et une espérance de vie équivalente à celle de la population générale.

Les infirmiers libéraux peuvent réaliser ces saignées.

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